Порок сердца синдром дауна

Врожденный порок сердца у детей с синдромом Дауна

Дети с синдромом Дауна подвержены гораздо большему риску врожденных пороков сердца. Для сравнения: частота врожденных пороков сердца среди населения в целом составляет 0,8 процента. Частота врожденных пороков сердца у детей с синдромом Дауна составляет 40-60 процентов.

Некоторые пороки сердца могут быть оставлены наедине с тщательным наблюдением, в то время как другие требуют хирургического вмешательства для устранения проблемы.

Следующие типы пороков сердца у детей с синдромом Дауна обсуждаются ниже.

  • Дефекты атриовентрикулярной перегородки (AVSD) — они наиболее распространены у детей с синдромом Дауна.
  • Дефект межжелудочковой перегородки (ВСД)
  • Дефекты межпредсердной перегородки
  • Открытый артериальный проток
  • Тетралогия Фалло

Дефект межжелудочковой перегородки (AVSD)

Эти пороки сердца определяются отверстием в стене между верхними камерами (предсердиями) и нижними камерами (желудочками) и одним общим клапаном между двумя областями. В некоторых случаях между нижними камерами может не быть отверстия. Или клапаны не могут быть соединены вместе, но один или оба могут протечь. Это известно как некомпетентность клапана.

Из-за высокого давления в левом желудочке, которое необходимо для накачки крови вокруг тела, кровь проталкивается через отверстия в центральной стенке сердца (перегородке), когда желудочек сокращается. Это увеличивает давление в правом желудочке. Это повышенное давление (легочная гипертензия) приводит к избыточному кровотоку в легкие.

Некоторые из ранних симптомов — это трудности с едой, увеличение веса, учащенное нерегулярное дыхание и степень цианоза (синюшность), особенно заметная вокруг рта, пальцев рук и ног. Клиническое обследование может показать увеличение сердца и печени, и может быть поставлен диагноз «сердечная недостаточность». Этот термин используется из-за потока крови от одной стороны к другой; сердце должно работать тяжелее, чем обычно, в результате чего сердце перестает работать нормально.

Не у всех детей будут проявляться симптомы в раннем возрасте, и те, у кого они есть, не всегда показывают все это.

Раннее лечение может включать использование диуретиков для контроля удержания жидкости в организме и уменьшения объема крови в кровотоке, что облегчает работу сердца. Они могут использоваться в сочетании с другими лекарствами, которые увеличивают сокращение сердечной мышцы.

Медленное увеличение веса может указывать на необходимость использования высококалорийной формулы для увеличения потребления калорий. Серьезные проблемы с питанием могут быть оправданы использованием назогастрального зонда (через нос и непосредственно в желудок) для правильного питания.

В большинстве случаев AVSD обычно требуется хирургическое вмешательство; это обычно происходит в течение первых шести месяцев жизни.

Дефект межжелудочковой перегородки (ВСД)

В этом дефекте есть отверстие между нижними камерами (насосными камерами или желудочками). Из-за более высокого давления в левой части сердца это позволяет кислородной крови течь через отверстие слева направо в сердце и обратно в легкие, в дополнение к нормальному потоку.

Объем кровотока от левого к правому желудочку зависит от размера отверстия и от давления между желудочками. Другими словами, чем выше скорость потока, тем больше нагрузка на сердце. Аномальный кровоток ответственен за шум, который может быть слышен.

Как правило, у пациентов с небольшим ВСД симптомы не проявляются (они не имеют симптомов), и проблема может быть обнаружена только тогда, когда шум обнаруживается при обычном осмотре. Пациенты с умеренной ВСД могут дышать быстро, плохо набирать вес и медленнее принимать пищу. Эти дети также гораздо более подвержены инфекциям грудной клетки. Это имеет тенденцию быть более выраженным, когда отверстие большое.

Как и в случае ASVD, пациентам с умеренными или большими отверстиями обычно требуется лечение диуретиками для контроля удержания жидкости и уменьшения объема крови в кровотоке. Кроме того, может потребоваться высококалорийная смесь или кормление из труб.

Многие ВСД закрываются самопроизвольно или становятся намного меньше, поэтому обычной практикой является оставить ребенка с ВСД небольшой или средней степени тяжести и следить за его прогрессом, прежде чем принимать решение об операции. Хирургическое вмешательство может быть необходимо, если не удается добиться успеха, несмотря на прием лекарств, или беспокоит легочная гипертензия. Если имеется большое ВСД, операция почти всегда рекомендуется.

Дефекты межпредсердной перегородки (ASDs)

В этом дефекте есть отверстие между верхними камерами (приемные камеры или предсердия). Из-за более высокого давления в левой части сердца кислородная кровь течет через отверстие слева направо в сердце и обратно в легкие, в дополнение к нормальному потоку.

Существует три типа дефекта межпредсердной перегородки; наиболее распространенным является случай, когда в середине центральной стенки сердца имеется отверстие. Отверстия в нижней части перегородки, называемые первичным дефектом (частичный дефект атриовентрикулярной перегородки), часто связаны с проблемой митрального клапана, которая часто приводит к утечке. Реже встречаются дефекты синусового веноза или отверстия в верхней части перегородки. Это связано с аномалией правой верхней легочной вены.

Обычно пациенты с дефектом ASD не проявляют никаких симптомов, и проблема обнаруживается только тогда, когда обычное клиническое обследование обнаруживает шум в сердце. Иногда у детей с этой проблемой наблюдается плохое прибавление в весе и неспособность развиваться, а при наличии утечки митрального клапана могут быть ранние симптомы одышки.

Небольшие отверстия, которые пропускают мало крови слева направо, обычно не вызывают проблем. Если они расположены в средней части центральной стенки сердца, они могут даже закрыться сами по себе.

Тем не менее, умеренные и большие отверстия не закрываются, и дополнительная работа на протяжении многих лет создает нагрузку на правую сторону сердца, вызывая расширение обеих насосных камер. Поэтому лечение (хирургическое вмешательство) обычно рекомендуется в первые несколько лет жизни для более крупных отверстий, прежде чем на сердце будет оказано чрезмерное напряжение.

Открытый артериальный проток (КПК)

Этот дефект является продолжением прямой связи между аортой и легочной (легочной) артерией, которая обычно закрывается вскоре после рождения.

Ребенок в утробе матери снабжается кислородом через плаценту через пуповину. Легкие ребенка не расширены и для их роста требуется лишь небольшое количество крови. Проток — это кровеносный сосуд, который позволяет крови обходить легкие ребенка.

Обычно проток закрывается в течение нескольких дней после рождения, и связи между двумя сторонами сердца больше не существуют. Сопротивление кровотоку быстро падает с началом дыхания. У некоторых детей с синдромом Дауна проток не закрывается. Это вызывает более высокое давление в левой части сердца и увеличивает количество крови, поступающей в легкие.

Если проток частично закрыт и остается только узкое соединение, у ребенка не будет симптомов. Если связь больше, ребенок может задыхаться и чувствовать усталость и плохо набирать вес.

Если проток остается открытым более трех месяцев, он вряд ли закроется сам по себе, и рекомендуется хирургическое закрытие.

Тетралогия Фалло

У небольшого процента детей с синдромом Дауна это сложное заболевание сердца сочетает в себе наиболее распространенный дефект, связанный с синдромом Дауна, AVSD, с тетралогией Фалло.

Эта аномалия включает в себя четыре различных проблемы с сердцем:

  • отверстие между верхними камерами и отверстие между нижними камерами
  • комбинированные митральный и трикуспидальный клапаны (общий атриовентрикулярный клапан)
  • суженная легочная артерия (от сердца к легким) или область под или над клапаном, или все три
  • утолщение правой нижней камеры (желудочка)

Комбинация этих дефектов в раннем возрасте почти уравновешивается так, что ребенок может быть довольно синим, но не слишком одышащим. Конечно, может быть слишком много синевы или слишком много одышки, в зависимости от тяжести различных условий.

Тип операции зависит от серьезности AVSD или Fallots. Обычно дети довольно синего цвета и нуждаются в BT-шунте, чтобы увеличить количество синего, попадающего в легкие. Затем другая операция выполняется позже — обычно в возрасте 1-2 лет — так, чтобы отверстия могли быть закрыты, клапаны восстановлены, а выход в легочную артерию расширен.

Другие проблемы с сердцем при синдроме Дауна

В дополнение к порокам сердца, связанным с синдромом Дауна, повышенное кровяное давление в легких (легочная гипертензия) чаще встречается у людей с синдромом Дауна. Это высокое кровяное давление может быть результатом порока развития ткани легкого, но точная причина не известна.

Повышенное кровяное давление может ограничить объем кровотока в легких и, следовательно, снизить вероятность симптомов застойной сердечной недостаточности, наблюдаемых у детей с полными АВ-каналами или большими дефектами межжелудочковой перегородки. Это тогда вызывает проблему задержки возможной необходимой операции, чтобы закрыть отверстия в сердце. Эти дети должны внимательно следить за тем, чтобы определить наилучшее время для операции.

Тесты для диагностики врожденных пороков сердца у детей с синдромом Дауна

Большинство кардиологов согласны с тем, что все дети с диагнозом синдрома Дауна должны проходить кардиологическую оценку. Это связано с высокой частотой ассоциированных врожденных пороков сердца. Опытный кардиолог должен провести хорошую историю болезни и физическое обследование, чтобы исключить любой очевидный порок сердца.

Электрокардиограмма должна быть выполнена. Это может быть очень полезно при постановке диагноза АВ канала, даже если физические симптомы отсутствуют.

Некоторые врачи также решают выполнить хотя бы одну эхокардиограмму, чтобы исключить другие тонкие проблемы с сердцем.

Если поставлен диагноз врожденного порока сердца, кардиолог обычно проводит с ребенком регулярные визиты в кабинет. За большинством пациентов можно наблюдать клинически, чтобы определить, есть ли у ребенка трудности из-за порока сердца.

Иногда повторная электрокардиограмма, рентгенография грудной клетки или эхокардиограмма выполняется для дальнейшей оценки клинических изменений. Эти тесты могут быть повторены до того, как будет рекомендовано хирургическое вмешательство.

Редко, катетеризация сердца требуется для полной оценки перед корректирующей операцией, особенно у детей, где повышенное давление в легких является проблемой.

Родители ребенка с синдромом Дауна должны тесно сотрудничать с врачом (ами) своего ребенка, чтобы определить, какой маршрут (хирургический или медицинский) лучше всего будет обслуживать их ребенка.

Читайте также  Предвестники инсульта у женщины симптомы

Когда ребёнок не такой, как другие. Особенности ухода за детьми с синдромом Дауна

Синдром Дауна — самое распространённое и известное хромосомное расстройство у людей и самая частая причина умственной неполноценности. Далее мы расскажем об этиологии, диагностике и лечении этой патологии.

Синдром Дауна — это тип генетического расстройства, из-за которого задерживается физический рост, а также развитие интеллектуальных способностей.

Врач из Англии Джон Лэнгдон Даун впервые описал эту патологию в 1866-м году. Он проявлял особый интерес к людям с интеллектуальной инвалидностью. Хотя он был первым, кто выделил некоторые отличительные характеристики людей с данной аномалией, только в 1959-м году доктор Джером Лежен, который изучал хромосомы, открыл причину синдрома, лишнюю хромосому 21.

Почему рождаются дети с синдромом Дауна?

Все клетки организма человека содержат ядро, где генетический материал хранится в генах. Гены несут коды, ответственные за все наши унаследованные черты, и группируются вдоль стержнеобразных структур, называемых хромосомами. Как правило, в ядре каждой клетки есть 46 хромосом, расположенных в 23 парах. Одна хромосома из пары передаётся от отца, а другая — от матери.

Синдром Дауна — это генетическая болезнь, при которой люди имеют 47 хромосом в клетках вместо 46. У них есть лишняя хромосома 21.

Обычно при этом расстройстве человек наследует две хромосомы 21 от матери (вместо одной) и одну хромосому 21 от отца, вследствие чего каждая клетка содержит 3 копии хромосомы 21, не 2 (следовательно, это генетическая аномалия также известена как трисомия по 21 хромосоме). При данном расстройстве лишняя копия хромосомы 21 приводит к увеличению экспрессии генов, расположенных на ней. Считается, что активность этих дополнительных генов приводит ко многим проявлениям, которые характеризуют синдром Дауна.

Типы генетических изменений

Три генетических вариации могут вызвать синдром Дауна.

Полная трисомия 21

Примерно в 92 % случаев синдром Дауна обусловлен наличием лишней хромосомы 21 в каждой клетке.

В таких случаях дополнительная хромосома возникает в процессе развития либо яйца, либо сперматозоида. Следовательно, когда яйцеклетка и сперматозоид объединяются, чтобы сформировать оплодотворённое яйцо, присутствуют три, а не две хромосомы 21. По мере развития эмбриона дополнительная хромосома повторяется в каждой клетке.

Робертсоновская транслокация и частичная трисомия 21

У некоторых людей части хромосомы 21 сливаются с другой хромосомой (обычно хромосомой 14). Это именуется транслокацией Робертсона. У человека есть нормальный набор хромосом, одна из них содержит дополнительные гены из хромосомы 21. Ребёнок наследует дополнительный генетический материал из хромосомы 21 от своего родителя с транслокацией Робертсона , и у него будет даунизм. Робертсоновские транслокации встречаются в маленьком проценте случаев расстройства.

Крайне редко очень маленькие фрагменты хромосомы 21 включены в другие хромосомы. Это явление известно как частичная трисомия 21.

Мозаичная трисомия 21

Ещё один небольшой процент случаев синдрома — мозаика. При мозаичной форме некоторые клетки тела имеют 3 копии хромосомы 21, а остальные не подвержены влиянию. Например, у человека могут быть клетки кожи с трисомией 21, тогда как все остальные типы клеток являются нормальными. Мозаичный синдром Дауна иногда может оставаться незамеченным, потому что у человека с такой генетической вариацией не обязательно будут все характерные физические особенности и часто когнитивное развитие менее нарушено, чем у лица с полной трисомией 21. Это может привести к неверному диагнозу.

Независимо от генетической вариации, являющейся причиной синдрома, люди с расстройством имеют дополнительную критическую часть хромосомы 21 в отдельных или во всех своих клетках. Дополнительный генетический материал нарушает нормальный ход развития, вызывая симптомы трисомии 21.

Распространённость синдрома Дауна

Примерно 1 из 800 детей рождаются с трисомией 21. Ежегодно около 6000 малышей появляются на свет с этим расстройством.

Нет никакого теста, который можно сделать перед зачатием, чтобы определить, будет ли у будущего новорождённого синдром. Ребёнок с трисомией 21 может родиться у любой пары, но риск увеличивается с возрастом беременной женщины. С другой стороны, большинство детей с хромосомной патологией рожают молодые женщины. Это детерменировано тем, что по сравнению с взрослыми женщинами более молодые чаще рожают детей.

Были проведены большие исследования по изучению вероятности рождения ребёнка с трисомией 21, ассоциированной с возрастом матери. Получены следующие данные:

  • у женщины в 20 лет риск родить ребёнка с аномалией составляет 1 к 1500;
  • у 30-летней — 1 к 800;
  • у женщины в 35 лет вероятность повышается до 1 к 270;
  • в 40 лет — вероятность 1 к 100;
  • у 45-летней женщины шанс 1 на 50 или более.

Установлено, что с 1989 по 2008 год участились случаи выявления трисомии 21 в пренатальном и постнатальном периодах, несмотря на небольшую разницу в рождаемости. Но количество детей, появившихся на свет с данным генетическим расстройством, немного снизилось из-за улучшения и более широкого использования пренатального скрининга. Он привёл к увеличению частоты обнаружения расстройства во время беременности и, как следствие,её прерыванию. Без этого улучшенного скрининга, поскольку женщины, как правило, имеют детей в более старшем возрасте, считается, что число живых новорождённых с генетической аномалией, в противном случае, увеличилось бы почти вдвое.

Если ранее у женщины был ребёнок с такой патологией, то увеличивается риск на 1 %, что второй малыш тоже пострадает от этой хромосомной аномалии.

Клинические проявления

Хотя не все люди с данным расстройством имеют одни и те же физические характеристики, есть некоторые особенности, которые обычно возникают при этом генетическом расстройстве. Вот почему пациенты с трисомией 21 имеют похожий вид.

Три особенности, встречающиеся у каждого индивидуума с синдромом Дауна:

  • эпикантозные складки (дополнительная кожа внутреннего века, которая придаёт глазам миндальную форму);
  • разрез глаз по монголоидному типу;
  • брахицефалия (голова с большим поперечным диаметром);

Другие особенности, которые есть у людей с данным генетическим расстройством (но не у всех):

  • включают светлые пятна в глазах (пятна Брушфильда);
  • маленький, слегка плоский нос;
  • маленький открытый рот с выступающим языком;
  • низко расположенные маленькие уши, которые можно сложить;
  • аномально сформированные зубы;
  • узкое нёбо;
  • язык с глубокими трещинами;
  • короткие руки и ноги;
  • не высокий рост в сравнении со здоровыми детьми одинакового возраста;
  • маленькие ноги с увеличенным промежутком между большим и вторым пальцами.

Распространённые патологии при синдроме Дауна

В дополнение к особенностям внешнего вида есть увеличенный риск возникновения ряда медицинских проблем:

Почти у всех пострадавших младенцев слабый мышечный тонус (гипотония), что означает, что их мышцы ослаблены и кажутся несколько гибкими. При данной патологии ребёнку будет сложно научиться перекатываться, сидеть, стоять и говорить. У новорождённых гипотония также может вызывать проблемы с кормлением.

Вследствие гипотонии у многих детей задерживается развитие моторных навыков и возможно возникновение ортопедических проблем. Её нельзя излечить, но физическая терапия может помочь улучшить мышечный тонус.

Нарушения зрения

Проблемы со зрением распространены при синдроме и есть вероятность того, что они будут увеличиваться с возрастом. Примерами таких расстройств зрения являются близорукость, дальнозоркость, косоглазие, нистагм (непроизвольные движения глаз с высокой частотой).

Пороки сердца

Около 50 процентов детей рождаются с сердечными аномалиями.

Отдельные из этих дефектов сердца являются мягкими и могут скорректироваться самостоятельно без медицинского вмешательства. Другие сердечные аномалии более тяжёлые и требуют хирургической операции или медикаментозного лечения.

Потеря слуха

Проблемы со слухом при синдроме Дауна не редкость. Отит поражает примерно от 50 до 70 процентов детей и является частой причиной утраты слуха. Глухота, присутствующая при рождении, встречается у примерно 15 процентов детей с данным генетическим расстройством.

Расстройства ЖКТ

Около 5 процентов больных младенцев будут иметь проблемы со стороны ЖКТ, такие как сужение или закупорка кишечника или заращение анального отверстия. Большинство из этих патологий можно устранить при помощи хирургии.

Отсутствие нервов в толстом кишечнике (болезнь Гиршпрунга) чаще встречается у индивидуумов с синдромом, чем у населения в целом, но все ещё довольно редко. Существует также сильная связь между целиакией и трисомией 21, что означает, что это чаще бывает у людей с этим расстройством, чем у здоровых лиц.

Эндокринные аномалии

При синдроме Дауна часто развивается гипотиреоз (недостаточное продуцирование гормонов щитовидной железы) Он может быть врождённым или приобретённым, вторичным по тиреоидиту Хашимото (аутоимунное заболевание).

Тиреодит Хашимото, который вызывает гипотиреоз, является наиболее частой болезнью щитовидной железы у пострадавших пациентов. Болезнь обычно начинает развиваться со школьного возраста. Редко, тиреоидит Хашимото приводит к гипертиреозу (избыточное продуцирование гормонов).

У лиц с синдромом есть повышенный риск развития сахарного диабета I типа.

Очень редко, примерно в 1 проценте случаев, у индивидуума может развиться лейкемия. Лейкемия — это тип рака, который поражает клетки крови в костном мозге. Симптомы лейкемии включают лёгкие синяки, усталость, бледный цвет лица и необъяснимые лихорадки. Хотя лейкемия является очень серьёзным заболеванием, уровень выживаемости является высоким. Обычно она лечится химиотерапией, излучением или трансплантацией костного мозга.

Интеллектуальные проблемы

У всех лиц с синдромом есть определённая степень умственной неполноценности. Дети склонны учиться медленнее, и у них есть трудности со сложными рассуждениями и суждениями. Невозможно предсказать, какой уровень умственной отсталости будет у тех, кто родился с генетическим расстройством, хотя это станет более ясным с возрастом.

Диапазон показателя IQ- для нормального интеллекта — от 70 до 130. У человека, как считается, есть лёгкая интеллектуальная инвалидность, когда его IQ составляет от 55 до 70. У умеренно умственно отсталого человека показатель IQ от 40 до 55. У большинства пострадавших людей показатель IQ находится в интервале от лёгкой до умеренной интеллектуальной инвалидности.

Читайте также  Синусовый ритм с 80 чсс

Несмотря на их IQ, люди с синдромом могут учиться и развиваться на протяжении своей жизни. Этот потенциал можно максимизировать за счёт раннего вмешательства, качественного образования, поощрения, завышенных ожиданий.

Особенности поведения и психиатрического статуса

В целом характерны естественная непосредственность, истинная доброта, бодрость, мягкость, терпение и толерантность. У некоторых пациентов проявляются беспокойство и упрямство.

У большинства пострадавших детей нет сопутствующих психиатрических или поведенческих расстройств. До 38 % детей могут иметь взяимосвязанные нарушения психики. К ним относятся:

  • расстройство дефицита внимания с гиперактивностью;
  • оппозиционное-вызывающее расстройство;
  • расстройства спектра аутизма;
  • обсессивно-компульсивное расстройство;
  • депрессия.

Диагностика

Синдрома Дауна обычно подозревается после рождения ребёнка по набору уникальных характеристик. Однако для подтверждения диагноза проводится анализ на кариотип (исследование хромосом). Этот тест подразумевает взятие образца крови у ребёнка, чтобы посмотреть на хромосомы в клетках. Кариотипирование важно для определения риска повторения. При транслокации синдрома Дауна для правильного генетического консультирования требуется кариотипирование родителей и других родственников.

Существуют тесты, которые врачи могут выполнять до рождения ребёнка:

Скрининг-тесты

Скрининг-тесты определяют вероятность наличия у плода синдрома Дауна или других заболеваний, но они не позволяют окончательно диагностировать генетическое расстройство.

Различные типы исследования включают:

  • анализы крови, которые используются для измерения уровня белка и гормонов у беременной женщины. Аномально увеличенные или пониженные уровни могут указывать на генетическую патологию;
  • ультразвуковое исследование может идентифицировать врождённые дефекты сердца и другие структурные изменения, такие как дополнительная кожа у основания шеи, которая может свидетельствовать о наличии синдрома.

Комбинация результатов анализа крови и УЗИ используются для оценки вероятности того, что у плода есть синдром Дауна.

Если на этих скрининговых тестах имеется высокая вероятность, или если существует более высокий шанс из-за материнского возраста, более новые неинвазивные тесты могут сообщить об очень большой (> 99%) или об очень низкой (

Лiкар.iнфонд

☼ Богонюк Вера [тяжелый порок сердца, синдром Дауна]

Пишет мама Верочки, Светлана Богонюк:

Уважаемые дамы и господа!

Мы, семья Богонюк, просим Вас о финансовой помощи для операции на сердце нашей дочери Веры.

Невозможно описать и выразить словами те ощущения, которые испытывает женщина, когда в ней зарождается новая жизнь. Это нужно пережить, почувствовать. У меня в душе потеплело, и приятная дрожь пробежала по моему телу, когда я увидела 2 полоски на аппликаторе теста на беременность. Хотя я почему-то была уверена, что результат будет положительный.

Я в этот же день, как на крыльях, неслась к врачу, чтобы он подтвердил мою радость. К сожалению, срок был еще маленький и УЗИ ничего не показало. Но я чувствовала, что беременна, и через неделю врач это подтвердил. Мне все время хотелось улыбаться, хотелось кричать от радости, хотелось всеми миру рассказать, что скоро у меня родится доченька. Я знала, что это девочка, с самого первого дня, хотя ни на одном УЗИ не было видно пол ребенка.

Всю беременность я разговаривала с доченькой, говорила ей, как сильно ее люблю, как жду ее рождения. Она отвечала на каждое мое слово, каждое прикосновение.

И наконец-то настал тот день, когда моя крошка решила, что пора уже встретиться с мамой и папой. Роды были очень легкими, совсем не такими как я их себе представляла.

Я ожидала, что мне будет очень больно, страшно, но мне было очень радостно в тот момент. Я знала, что еще чуть-чуть и я увижу свою малышку. Сколько счастья испытываешь, когда тебе на грудь кладут теплый комочек.

Это девочка, крошечная, маленькая, самый родной человечек на свете. Она ползет по мне, губками ищет грудь, а я смотрю и не могу насмотреться на свое маленькое чудо.

Но, любое счастье можно омрачить. Так случилось и со мной. На утреннем обходе ко мне подошла врач и сказала, что есть подозрение, что у ребенка синдром Дауна, и спросила нести ли мне доченьку на кормление.

Конечно нести, она же голодная и где-то там одна без меня. Мне принесли малюсенький сверточек, из которого выглядывало очаровательное личико. Я смотрела, на свою родную девочку и не могла поверить словам врача, слезы текли из моих глаз. Я прижимала доченьку к себе и твердила, что все все у нас с ней будет хорошо, несмотря ни на что. В этот же день пришла врач-генетик и подтвердила, что у дочки синдром Дауна.

Я назвала дочку Верой, потому что знаю и верю, что она преодолеет все трудности и испытания, которые приготовила ей судьба. Трудности начались уже на второй день ее жизни, врачи обнаружили очень сложный порок сердца — полная Атриовентрикулярная коммуникация, высокая гипертензия в системе легочной артерии. Но, как говорят, беда не приходит одна. На третий день жизни Верочку забирают в больницу ОХМАТДЕТ с подозрением на порок желудочно-кишечного тракта.

Я быстро еду вслед за доченькой, но меня не хотят класть в больницу вместе с Верочкой, так как мам сразу после родов там не принимают. Я готова была на колени встать и просить, чтобы меня не разлучали с ребенком. Я не представляла себе как она будет там одна без меня, она же совсем крошка, но врачи стояли на своем. Нам сказали, что состояние ребенка очень тяжелое.

Вскоре выяснилось, что у Верочки частичная кишечная непроходимость, немедленно нужно делать операцию. Операция шла 6 часов, и все это время я молила Бога, чтобы все прошло хорошо. В реанимацию меня не пускали, врачи твердили, что шансов выжить у ребенка практически нет, состояние стабильно-тяжелое.

Я думала, что с ума сойду за эти дни, я не находила себе места, но я верила, что моя девочка сильная, что она все все преодолеет, ведь она чувствовала, что дома ее с нетерпением ждут папа и мама. Я всеми силами, пыталась сохранить молоко, потому, что знала, что оно поможет быстрее восстановиться доченьке после операции.

Произошло невозможное, Веру, на третий день после операции, сняли с аппарата искусственного дыхания, а через 4 дня уже перевели из реанимации в отделение хирургии новорожденных. Наконец-то я могла быть вместе с дочкой. С каждым днем Верочке было все лучше и лучше, она шла на поправку, и вскоре нас выписали домой.

Как говорится, дома и стены лечат. Верочка, придя домой, сразу же начала стремительно развиваться, как будто бы наверстывала упущенное в больнице время. Я начала собирать информацию о том, как заниматься с детками с синдромом Дауна, прочитала о том, что заграницей такие детки ходят в обычные садики и школы. В интернете я нашла сайт московского центра ранней помощи «Даунсайд Ап», написала им письмо и мне выслали литературу, согласно которой, я могла аниматься с Верочкой. Доченька радовала нас каждый день все новыми и новыми достижениями, она быстро всему училась.

В назначенное время мы понесли дочку на плановое обследование в Научно-практический центр детской кардиологии и кардиохирургии. Там мы столкнулись с очень негативным отношением к деткам с синдромом Дауна.

Врач, посмотрев на ребенка, спросил: «А зачем вам такой ребенок, он же Даун, вы — молодые, родите себе здорового, а этот пусть живет сколько проживет, но с таким пороком он долго жить не будет». Услышав эти слова, я, прижимая к себе доченьку, со слезами на глазах вышла из кабинета этого врача.

Мы все же надеялись, что несмотря ни на что, Верочке здесь сделают операцию, в которой она очень нуждается. Но, к сожалению, мы каждый день сталкивались только с негативом, направленным в адрес детей с синдромом Дауна. Как потом выяснилось, Верочке здесь даже диагноз неправильный поставили, то ли по неопытности, то ли по невнимательности.

Мы стали искать другие клиники, где бы могли оказать помощь доченьке. В Киевском городском центре сердца мы увидели доброжелательность и понимание в глазах врачей. Веру здесь детально обследовали, поставили правильный диагноз. И, казалось бы, все хорошо, и доченьке скоро сделают операцию, но, увы, врачи сказали, что они не могут прооперировать такой сложный порок. Ни в какой кардиоклинике Украины, не берутся сделать операцию нашей доченьке. Мы начали писать запросы в другие клиники мира.

Недавно мы получили ответ из Немецкого кардиологического центра в Берлине. В этой клинике Верочке согласны сделать операцию, которая ей необходима как можно быстрее. Стоимость операции 27725,00 евро.

Верочка очень хорошо развивается. Все педагоги и врачи удивляются, что имея такой сложный порок сердца, ребенок так хорошо развит. Доченька начала сидеть в 7,5 месяцев, почти так же как обычный ребенок. Хотя были прогнозы, что с таким пороком, да еще имея синдром Дауна, Вера сядет не раньше года.

Скоро Верочке исполнится один годик. Она встает, держать за опору, стоит, пытается ползать, разбирает пирамидку, играет в ладушки, издает много лепетных звуков. У Верочки очень хорошо развито внимание, навыки мелкой моторики, она понимает речь. Наша доченька очень веселая и улыбчивая девочка.

Мы ходим с ней на занятия в школу Монтессори, где Верочку очень любят и хорошо к ней относятся. С Верочкой занимаются логопед, дефектолог, коррекционный педагог, массажист, остеопат. Она у нас очень старательная и умненькая девочка, главное — все ей показать и рассказать и она все поймет, запомнит и повторит.

Но, из-за порока сердца Вере очень тяжело развиваться физически, хотя она очень старается. Из-за порока она очень плохо кушает и медленно набирает вес. Мы все сделаем, чтобы наша девочка стала полноценным членом общества и была счастлива. Она наше маленькое солнышко, яркий лучик в нашей жизни, она радует с каждым днем все больше и больше.

Читайте также  Нифедипин и аналоги

Я никогда в жизни ни у кого не просила денег, а сейчас я прошу о помощи, ради спасения своей дочери. Врачи говорят, что с операцией тянуть нельзя, а такой суммы денег у нас на сегодняшний день нет.

Мы, Светлана и Игорь Богонюк, родители Верочки, обращаемся к Вам за помощью. Пожалуйста, помогите нам спасти жизнь нашей доченьки.

Заранее, спасибо огромное.
С уважением, Света и Игорь Богонюк.

Порок сердца синдром дауна

В.А. Тричев, А.М. Никонов, А.А. Шипилов, О.Д. Гончарова,

О.В. Плотникова, М.Н. Криволуцкая

Врожденные пороки сердца и сосудов у детей при синдроме Дауна

Алтайская межрегиональная медико-генетическая консультация, Барнаул, Россия

Синдром Дауна (СД), трисомия — 21, — представляет собой одну из самых частых хромосомных болезней. СД не имеет какой – либо временной, этнической или географической разницы у родителей одинакового возраста. Частота синдрома Дауна в среднем 1–2 случая на 600 – 800 живорожденных детей, из числа которых у 40-50 % детей регистрируются врожденные пороки сердца (ВПС) и сосудов [1,5,6,10]. Пороки сердечно – сосудистой системы (ССС) у детей при СД являются следствием неправильного формирования сердца и крупных (магистральных) сосудов в период внутриутробного развития плода, что чаще связано с нерасхождением хромосомы 21 (в результате чего возникает трисомия – 21) . Трисомный вариант СД встречается в 92-95% случаев (рис.1), на транслокационные формы приходиться 2-4% и на мозаичный вариант — 1-2 % случаев этого синдрома [2,3,4].

На территории Алтайского края за период 2002-2006гг. в медико – генетической консультации было зафиксировано 112 случаев СД у детей (рис.2). Наибольшая их часть – 59 случаев (52,7%) выявлено в городских населенных пунктах, в сельских районах выявлено 53 случая (47,3%). В нашем исследовании самую большую группу составили случаи простой полной трисомии – 21 как следствие нерасхождения хромосом в мейозе (92%).

Рис. 1 Кариотип девочки с синдромом Дауна. Трисомия по 21 хромосоме .

Наибольшее количество случаев синдрома Дауна у детей в крае пришлось на 2003-2005гг.- 81 случай (72, 3% от всех случаев рождения детей с СД). Пороки развития CCC в нашем исследовании диагностированы у 47 детей при СД, что составило 42% от общего числа детей с данной хромосомной патологией за период 2002 – 2006гг. Структура выявленных нами ВПС и сосудов приведена на рисунке 3. Среди этой группы пороков у детей при СД чаще всего встречались дефекты межжелудочковой перегородки (ДМЖП) – 23,4%, открытый атриовентрикулярный канал (ОАВК) – 21,3%,открытый артериальный проток (ОАП) – 17%, дефект межпредсердной перегородки (ДМПП) – 12,8%, открытое овальное окно (ООО), более 5мм – 10,6%. Менее 5 % в структуре пороков сердца и сосудов составили: стеноз легочной артерии (СЛА), тетрада Фалло (ТФ), атрезия трехстворчатого клапана (АТК), стеноз аорты ( СА), коарктация аорты (КА) и недостаточность митрального клапана (НМК).

Рис.2 Регистрация случаев синдрома Дауна у детей за период 2002 – 2006гг.

Тип врожденных пороков сердца и сосудов

Рис. 3 Структура врожденных пороков сердца и сосудов у детей при синдроме Дауна за период 2002 – 2006 гг.

Анализ структуры ВПС и сосудов у детей при СД в нашем исследовании показал, что септальные дефекты, в особенности ДМЖП и ОАВК имели место в 45% случаев от общего числа выявленных ВПС. По данным различных авторов септальные дефекты (ДМЖП, ДМПП) и ОАВК оказываются самыми частыми из ВПС при СД [7,8,9].

Результаты данного исследования предполагают дальнейшее изучение структуры врожденных пороков сердца и сосудов у детей при синдроме Дауна.

1. Белоконь Н.А., Кубергер М.Б. Болезни сердца и сосудов у детей//Руководство для врачей. В 2 томах. – М.: Медицина, 1987, 918с.

2. Арбузова С.Б. //Цитология и генетика. – 1995. – Т. 29, № 3. – С. 77 – 79.

3. Бочков Н.П., Захаров А.Ф., Иванов В.П. Медицинская генетика. – М.:Медицина, 1984. – 366 с .

4. Лильин Е.Т., Богомазов Е.А., Гофман-Кадошников П.Б. Генетика для врачей. – М.: Медицина, 1990. – 256 с .

5. Воробьев А.С., Бутаев Т.Д. Клиническая эхокардиография у детей и подростков // Руководство для врачей. – СПб.: 1999. — 423 с.

6. Тур А.Ф., Тарасов О.Ф., Шабалов Н.П. Детские болезни. – 2 – е изд., перераб. и доп. – М.: Медицина, 1985. – 559 с .

7. Бураковский В.И., Иваницкий А.В. Врожденные пороки сердца и магистральных сосудов. – В кн.: Руководство по кардиологии. / Под ред. Е . И . Чазова . М .: Медицина , 1982, т . 3, с . 319-393.

8. Банкл Г. Врожденные пороки сердца и крупных сосудов у детей: Пер. с англ. – М.: Медицина, 1980. – 312с.

9. Гарибян В.А., Бобраков Э.Э. Дефект межжелудочковой перегородки у детей раннего возраста. Кардиология, 1978, № 12, с. 120-130.

Синдром Дауна

Синдром Дауна (трисомия 21) — наиболее типичная врожденная аномалия, с частотой 1,6 на 1000 родов. Анестезия и операции сопровождаются более высокой летальностью, чем в общей популяции населения.

Общие положения

В дополнение к характерным внешним чертам и нарушениям общего развития, синдром Дауна сопровождается нарушениями работы многих органов и систем:

  • Врожденные пороки сердца (до 40%) — в основном дефекты эндокарда и межжелудочковой перегородки.
  • Синдром Эйзенменгера (легочная гипертензия в сочетании с право-левым шунтом) может осложнять периоперационное ведение детей старшего возраста, особенно при сочетании с обструктивным апноэ во сне.
  • Рецидивирующие инфекции дыхательных путей вследствие относительного иммунодефицита и той или иной степени обструкции верхних дыхательных путей (тонзиллярная/аденоидная гипертрофия).
  • Атлантоаксиальная нестабильность (до 30% пациентов) — тенденция к подвывиху/дислокации вследствие аномальности костей атланта и аксиса и слабости поперечной связки атланта.
  • Эпилепсия (до 10% пациентов).
  • Ожирение и потенциально затрудненный венозный доступ.

Предоперационное обследование

  • Тщательная оценка потенциально трудных поддержания проходимости верхних дыхательных путей и интубации (относительно большой язык, плотные и увеличенные структуры передней части лица, высокая и узкая арка неба, микрогнатия, короткая толстая шея).
  • Кардиореспираторное обследование на наличие признаков и симптомов врожденных пороков сердца, легочной гипертензии и инфекций дыхательных путей.
  • Симптомы атлантоаксиальной нестабильности (ненормальная походка, неуклюжесть, гиперрефлексия, клонус, геми/тетрапарезы, нейрогенный мочевой пузырь, атаксия, и потеря чувствительности). Следует иметь в виду, что атлантоаксиальная нестабильность часто бессимптомна.

Исследования

Пациенты обычно уже бывают подробно обследованы педиатрами:

  • Клинический анализ крови (случаи полицитемии и лейкемии в 20 раз чаще, чем в популяции населения в целом). Мочевина, электролиты и функциональные тесты щитовидной железы (гипотиреоидизм — до 40%).

Предоперационные исследования в зависимости от клинических находок и планируемой операции:

  • ЭКГ — как правило.
  • Рентгенография грудной клетки — при наличии кардиореспираторных проблем
  • Эхокардиография — при наличии признаков и симптомов, заставляющих думать о пороке сердца.
  • Рентгенография шейного отдела позвоночника в боковой проекции показана только при наличии неврологических признаков и симптомов, не позволяющих считать рутинный скрининг достаточным.

Предоперационная подготовка

  • Оптимизируют функцию сердца и легких.
  • Порог показаний для планирования места в ОРИТ снижен вследствие высокой частоты послеоперационных осложнений.
  • Пациенты часто малоконтактны, и для предотвращения борьбы во время индукции часто полезна седативная премедикация, например, мидазолам орально (0,5 мг/кг) или темазепам (0,5 мг/кг) в более старшей возрастной группе. Дополнительная осторожность при наличии обструктивных проблем верхних дыхательных путей.
  • Устанавливают контакт с родителями или опекунами.
  • Если планируется внутривенная индукция – применяют EMLA/крем аметоп.
  • Полезна ингаляционная индукция севофлюраном/галотаном, особенно у малоконтактных пациентов с затрудненным венозным доступом. Один из методов выбора — кетамин в/м (5-10 мг/кг).
  • Подсушивающие препараты могут быть полезны при проблематичной гиперсаливации. Необходима осторожность при применении атропина, так как есть сообщения об усилении чувствительности как к мидриазу, так и к воздействию на сердце. Следует уменьшить дозу или применить альтернативный препарат, например, гликопирролат.
  • Часто встречается желудочно-пищеводный рефлюкс. При наличии соответствующих симптомов назначают рефлюкс-профилактику (ранитидин).

Периопериоперационный период

  • Потенциально трудны интубация и поддержание проходимости дыхательных путей.
  • Следует избегать избыточных движений шеей, особенно во время ларингоскопии или укладке пациента для операции.
  • У детей с синдромом Дауна чаще обычного встречаются стенозы подсвязочного пространства — нередко нужна трахеальная трубка размером меньше рассчитанного по возрасту.
  • Каких-либо извращенных реакций на анестетики до настоящего времени не выявлено.
  • Склонны к гиповентиляции, поэтому ИВЛ предпочтительнее спонтанного дыхания.
  • Профилактику антибиотиками пороков сердца следует выполнять при прогнозируемой бактериемии.
  • Строгая асептика связана с относительным иммунодефицитом и повышенной чувствительностью к инфекциям.
  • Общая настороженность — часты случаи гепатита В и С.
  • Послеоперационное обезболивание может быть проблематичным. Предпочтительны региональные методики, у адекватных пациентов возможно применение АКП.

Послеоперационное ведение

  • Пациентов с тяжелым течением после больших операций следует вести в условиях ОРИТ.
  • Родители/опекуны в комнате пробуждения незаменимы, так как пациенты с синдромом Дауна часто после операции возбуждены и вести их трудно.
  • Сопутствующая гипотония (до 75%) может изменять способность поддерживать проходимость дыхательных путей после анестезии — за пациентом необходимо тщательно наблюдать.
  • Пациенты предрасположены к ателектазированию и инфекциям дыхательных путей, особенно после абдоминальных и торакальных операций — необходимы увлажненный кислород, регулярная физиотерапия, адекватная анальгезия и пристальный мониторинг.
  • Длительность ИВЛ после операции, пребывания в ОРИТ и в госпитале обычно длиннее, чем у основной популяции населения.